Болезнь коновалова вильсона симптомы

Дистония характеризуется постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или…. Тик - это гиперкинез в виде фрагментов расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов то есть произвольных движений или звуков ,…. Anonymous comments are disabled in this journal. Your IP address will be recorded.

Дорогие читатели! Наши статьи рассказывают о типовых способах решения проблем со здоровьем, но каждый случай носит уникальный характер.

Если вы хотите узнать, как решить именно Вашу проблему - начните с программы похудания. Это быстро, недорого и очень эффективно!


Узнать детали

Симптомы и лечение Синдрома Вильсона-Коновалова у взрослых и детей

Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова дегенерация гепатолентикулярная — тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов. Второе название — гепатоцеребральная дистрофия ГЦД. Она может наследоваться. Проблема состоит в том, что организм буквально отравляет избыток меди.

Главная задача лечения — вывести медь. Если этого не делать, больной погибнет. Коновалова болезнь передается по наследству. При этом носитель может быть абсолютно здоровым.

Ученые выяснили, чтобы заболеть, потребуется наличие двух мутантных генов. Это значит, что оба родителя должны быть носителями. Такое случается крайне редко. Если ребенку достался мутантный ген лишь от одного родителя, он не заболеет, но будет носителем в этом случае гетерозиготным. Ген, который отвечает за эту мутацию, открыли лишь недавно. Ученые хорошо изучили, как развивается синдром Вильсона-Коновалова.

Причина кроется в том, что нарушается обмен меди и белков, которые ее содержат. Она откладывается в мозге, печени, роговице глаз. Постепенно происходит дегенерация тканей, страдает эндокринная система, мозг, может развиваться синдром Фанкони страдает мочеполовая система.

Чтобы обнаружить заболевание, проводят анализ на нарушение обмена меди. Все поражения очень серьезны и со временем приводят к отказу органов. Крайне важно провести диагностические мероприятия на ранней стадии развития заболевания, пока органы не отравлены. Из-за того, что медь собирается в роговице, образуется так называемое кольцо Кайзера-Флейшера. Его визуально можно распознать по зеленовато-бурому оттенку. Это очень древнее заболевание.

Ученые проанализировали изображение знаменитого египетского фараона Тутанхамона и сделали вывод, что он мог иметь гепатолентикулярную дегенерацию. Название заболевания связано с именем Вильсона — английского невролога. Еще в г. Так было описано новое заболевание — прогрессивная лентикулярная дегенерация. Этому предшествовало описание псевдосклероза К. Вестфалем и А. У больных на фоне проблем с печенью развивалось слабоумие.

Данную патологию изучал академик Н. Одна из его монографий на данную тему получила в году Ленинскую премию. Затем патология тщательно изучалась в Институте неврологии нейрогенетическое отделение. Более 40 лет подряд ученые наблюдали семьи, в которых появился этот тяжелый недуг. Опыт показал, что главное — диагностировать заболевание на начальной стадии развития.

Лучше всего, если лечение начато еще до появления симптомов досимптоматическая стадия. Важно предотвратить поражение мозга и важнейших внутренних органов. Если оказалось, что есть заболевший ребенок, нужно немедленно обследовать всех, кто с ним контактировал. Проявляется синдром чаще в детстве или юношестве. Но иногда может дать знать о себе и в зрелости. Крайне редки первые проявления после ти лет.

Последнее время диагностируют больше случаев заболевания. В тех регионах, где практикуют браки между близкими родственниками, частота заболевания выше. Заболеваемость не зависит от половой принадлежности. Но у детей и молодежи оно диагностируется чаще.

Симптомы могут проявиться к годам. До пяти лет симптомы могут полностью отсутствовать. Такие больные редко доживают до ти. Причина летальности — геморрагические осложнения, печеночная, почечная недостаточность. Медь — важный для нашего организма микроэлемент.

Из него состоит множество ферментов. Избыток меди производит токсический эффект. Наблюдается повреждение мембран клеток, нарушается ядерная ДНК, разрушается лизос. Из-за мутации гена й хромосомы сейчас мутаций насчитано около нарушается экскреция меди. Она собирается поначалу в печени, а потом и остальных тканях. Страдают почки, сердце, ЦНС, мозг, кости, суставы. Наблюдается поражение перечисленных органов.

Их функции постепенно нарушаются. Основную роль в патогенезе играет дисбаланс между поступлением и выведением меди. В разы снижается выведение меди при помощи желчи. Из-за этого она накапливается в гепатоцитах. Выведение меди нарушается ввиду дефицита или отсутствия в организме протеина, который ее транспортирует. Его и активирует нарушенный ген.

В здоровом организме данный протеин АТФазный протеин Р-типа транспортирует медь в так называемый аппарат Гольджи. Затем лизосомы высвобождают ее в желчь. Также нарушено включение токсичной меди в церулоплазмин. Его синтезом занимается печень. Из-за этого у больных заболеванием Вильсона-Коновалова в плазме наблюдается критически низкий уровень церулоплазмина. Это также признак заболевания. Медь в огромном количестве собирается во всех органах. Так как накопление начинается с печени, то вся симптоматика поначалу связана с этим органом.

Первые симптомы появляются в лет. При болезни Вильсона-Коновалова симптомы в основном связаны с поражением печени цирроз, печеночная недостаточность , нарушениями психики, ЦНС, комбинированными проявлениями. О том, что началась болезнь Вильсона, симптомы говорят не сразу. Лишь после достижения пятилетнего возраста у ребенка могут появиться первые ее признаки. Симптомами являются желтуха, ощущение боли в области правого бока.

Со временем происходит нарушение пищеварения. Неоспоримым симптомом болезни Вильсона является желто-коричневое кольцо, расположенное на роговице кольцо Кайзера-Флейшера. К этому присоединяются нарушения функции печени, почек, неврология и т. Если развивается болезнь Вильсона Коновалова, диагностика крайне желательна на ранних стадиях.

Выявить патологию можно при помощи молекулярно-генетического, биохимического обследования. Чем раньше начался Вильсон-Коновалов, тем тяжелее он будет при условии отсутствия лечения. Сейчас есть действенные методики терапии.

Правильное лечение болезни Вильсона-Коновалова поможет максимально облегчить симптомы и даже полностью устранить их. Если лечение приносит желаемый эффект, больные способны себя обслуживать, успешно учиться, работать, создавать семью. Женщина даже может под наблюдением врача выносить и родить.

Таких пациентов нужно регулярно наблюдать. Даже при наступлении беременности нельзя отказываться от хелаторов меди. Врач должен лишь снизить дозу. Если нужно кесарево сечение, суточная доза D-пеницилламина понижается до мг. Народная медицина бессильна в борьбе с синдромом Вильсона. Потеряв время на бесполезное самолечение, можно подвергнуть риску жизнь больного! Это нарушение успешно лечится лишь современными медицинскими препаратами. Важно, чтобы схему подбирал опытный врач. Нужна строгая диета стол 5а.

Ее цель — сохранить функции печени. Полностью нужно исключить продукты, в которых содержится много меди бобовые, орехи, кофе, шоколад и т. Основное лечение заключается в регулярном приеме препаратов, которые способны выводить медь. Это, в первую очередь, D-пеницилламин.

Любой современный генетик знает, что болезнь Вильсона-Коновалова дегенерация гепатолентикулярная — тяжелейшее поражение ЦНС, а также внутренних органов.

Болезнь Вильсона

Что такое болезнь Вильсона — Коновалова? Причины возникновения, диагностику и методы лечения разберем в статье доктора Толмачёва А. Болезнь Вильсона-Коновалова — редкое наследственное дистрофическое заболевание, которое развивается из-за избыточного накопления меди в организме. Больше всего металла скапливается в головном мозге, глазах с образованием характерной пигментации , печени и почках.

При этом в органах нарушается обмен веществ и прогрессируют дистрофические изменения [4]. Заболевание впервые описано в году английским неврологом Семюэлем Вильсоном.

В своём печатном труде он описал симптомы и особенности изменения внутренних органов при этом заболевании. Обычно первые проявления становились заметными в молодом возрасте, позже прогрессировала ригидность, сложности при глотании, снижение двигательной способности мягкого нёба, языка, губ причина расстройства речи — дизартрии.

Развиваются непроизвольные движения, расстройства психики — пониженное или необоснованно повышенное настроение, немотивированная агрессия, которая на поздних стадиях сменяется безучастностью, бредовые идеи, галлюцинации. Российский невролог Николай Васильевич Коновалов изучал болезнь Вильсона на протяжении многих лет.

Это позволило ему создать оригинальную полноценную классификацию различных форм заболевания. За огромный вклад Коновалова в исследование проблемы фамилия учёного навсегда дополнила название болезни. Основная причина возникновения болезни — мутация гена с названием ATP7B, который ответственен за встраивание ионов меди в белок церулоплазмин [14].

Всего описано более мутаций этого гена. База данных мутаций постоянно расширяется новыми вариантами [6]. По международным оценкам, носителем аномального гена является примерно 1 человек из При данном виде наследования заболевание проявляется симптоматикой только в том случае, если патологический ген был унаследован от обоих родителей.

Мальчики и девочки болеют с одинаковой частотой [1] [2] [3] [8] [15]. Наиболее значимые проявления заболевания — поражения печени, неврологические и психические симптомы, изменения со стороны глаз. Симптомы поражения внутренних органов при болезни Вильсона — Коновалова [3] :. Изменения со стороны печени выделяют среди первых симптомов заболевания часто они проявляются в возрасте лет.

Иногда болезнь Вильсона — Коновалова проявляется острым или хроническим гепатитом, который можно принять за воспалительное бактериальное или вирусное поражение печени. Патологический процесс начинается с быстрого развития желтухи: кожные покровы и видимые слизистые, белок глаз приобретают жёлтый оттенок. К изменению цвета кожных покровов могут присоединиться симптомы интоксикации и астении общей слабости, повышенной утомляемости, неустойчивости настроения.

Также возможна анорексия — потеря аппетита и отказ отвращение к пище. Неврологические проявления включают нарушение координации с дрожанием конечностей при удержании позы, также возможен тремор в состоянии покоя. Развиваются синдром мышечной дистонии — непроизвольного сокращения мышц с изменением нормального положения тела. Изменения тонуса мышц приводит к нарушению ходьбы. Также из-за уже указанных нарушений работы мышц изменяется речь.

Возникает повышенное слюноотделение. Психиатрическая симптоматика примерно у трети пациентов предшествует всем остальным симптомам. Так как проявления неспецифичны, их обычно не связывают с болезнью Вильсона — Коновалова. У детей отмечается задержка или остановка умственного развития, снижение успеваемости в школе и способности концентрировать внимание. Наблюдается резкая смена настроения — неадекватное чувство счастья и восторга сменяется мимолетным чувством страха и необоснованной тревоги.

Возможно вспышки агрессии или сексуальные отклонения. Острые психиатрические нарушения психозы случаются редко. У взрослых пациентов снижается скорость мыслительных процессов при сохранной памяти на прошлые события. По мере развития слабоумия агрессию и депрессию сменяет беспричинная эйфория, а затем эмоциональная тупость и безучастность.

Нарастают такие симптомы как беспричинный смех и плач, болезненные рефлексы ротовой мускулатуры, хватательные автоматизмы [10]. К поражениям глаз при болезни Вильсона относят кольца Кайзера-Флейшера и медную катаракту по типу "подсолнух". Но правильно трактовать эти симптомы может только специалист, так как они встречаются также при отравлении медью.

Кольца Кайзера-Флейшера не всегда видны невооруженным глазом, иногда они обнаруживаются только при офтальмологическом осмотре при помощи щелевой лампы [1] [2] [3] [8] [15]. Основной механизм развития болезни Вильсона — Коновалова — это нарушение обменных процессов в организме, в результате которых медь накапливается в различных органах и тканях с прогрессирующим нарушением их функций.

Кроме того, за различные симптомы отвечает разнообразие мутаций гена ATP7B, определяющего, как именно проявится заболевание [12]. Первый фермент способствуют всасыванию меди в кишечнике и её проникновению в головной мозг. Он способствует выведению меди из головного мозга в кровь и из крови в желчь.

Дефицит этого биологически активного вещества вызывает болезнь Вильсона — Коновалова. Накопление меди в организме вызывает хроническое отравление интоксикацию. Накапливаясь в печени и мозге, медь способствует гибели клеток этих органов. Это вызывает воспалительную реакцию и разрастание соединительной ткани в печени — фиброз печеночных протоков с нарушением их функций, из-за чего позже формируется цирроз.

Гибель нервных клеток и их растворение лизис в головном мозге образует полости кисты. Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. При выбросе меди из разрушенных клеток в кровь под воздействием внешних факторов инфекции, интоксикации, реакции на медикаменты концентрация меди в плазме крови может повыситься в несколько раз. Это вызывает массированный распад эритроцитов, что приводит к тяжелому, чаще смертельному осложнению — фульминантной от лат. Всё многообразие симптомов болезни Вильсона — Коновалова вызывает не только накопление меди, но и отравление продуктами распада собственных клеток аутоинтоксикация [1] [2] [3] [7] [8] [15].

В России чаще всего применяется классификация, которая построена на клинических особенностях болезни, сочетания поражения печени и центральной нервной системы. Течение болезни Вилсона — Коновалова подразделяют на:. Также применяется классификация Коновалова , которая включает пять форм гепато-церебральной дистрофии:. Во время лечения выделяют также стадию отрицательного баланса меди, при которой наблюдается регресс клинической симптоматики и характерных лабораторных изменений [4].

Провоцирующим фактором становятся инфекции или интоксикации. Характерен массовый некроз клеток печени. В дальнейшем медь из поврежденных гепатоцитов обильно выделяется в кровь, что приводит к быстрому разрушению эритроцитов.

Свободный гемоглобин из разрушенных эритроцитов дополнительно повреждают печень, замыкая патологический круг тяжелейшей интоксикации и оказывая токсическое действие на почки и другие органы. Характерный симптом — "тающая печень" печень быстро уменьшается в размерах.

Цирроз — замещение нормальной ткани печени фиброзной соединительной. Долгое время может прогрессировать без симптоматики, но при неврологических проявлениях болезни Вилсона — Коновалова присутствует у всех пациентов в той или иной степени. Цирроз печени приводит к постепенному нарушению её функций — особенно дезинтоксикации.

Гемолиз — повышенное разрушение красных телец крови эритроцитов. Приводит к снижению количества эритроцитов и гемоглобина в крови — анемии. Основная функция эритроцитов — это доставка кислорода органам и тканям, поэтому снижение их количества приводит к недостаточному поступление кислорода. Это влечёт за собой нарушение метаболизма, внутренние органы начинают работать неправильно. Данное осложнение может протекать в острой, хронической и рекуррентной форме.

Образование камней в почках происходит из-за нарушения функционирования канальцев почек из-за накопления в почках меди. Камни мешают нормальной работе почек, ухудшают процесс фильтрации и усложняют процесс выделения мочи.

Параноидный бред — психотическое нарушение, чаще выражается в виде идей преследования, уничтожения, обвинения, ущерба или отравления [10]. Бред может быть как преходящим, так и затяжным. Возможно появление галлюцинаций.

Диагноз основывается на сочетании клинических симптомов, лабораторных данных и молекулярно-генетического тестирования. Для уточнения степени поражения и формы заболевания используются МРТ головного мозга , хотя только на основании МРТ диагноз поставить нельзя. При МРТ исследовании сразу видны характерные очаги и уменьшение объёма головного мозга. Специфичным, но более редко встречающимся симптомом при данном заболевании на МРТ снимке является картина, напоминающая "лицо гигантской панды".

КТ- и МРТ-проявления могут опережать клиническую симптоматику. Компьютерная томография КТ головного мозга при наличии болезни выявляет увеличение желудочков, атрофию коры и ствола мозга. Однако более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является именно МРТ.

Для определения очагов скопления меди и нехирургической оценки метаболизма мозга может потребоваться магнитно-резонансная спектроскопия МРС. Это метод, позволяющий оценить изменения биохимической концентрации веществ при различных заболеваниях в тканях организма. Также используется позитронно-эмиссионная томография ПЭТ , позволяющая определить степень обмена и транспорта веществ в организме. Перспективным методом ранней диагностики является транскраниальное УЗИ головного мозга.

Изменения, определяемые при УЗИ, КТ и МРТ печени и почек определяются и при других болезненных состояниях, поэтому не являются строго специфичными для болезни Вильсона — Коновалова и могут быть использованы только для оценки эффективности лечения. Новым методом диагностики степени выраженности цирроза фиброза печени является эластометрия печени.

Исследование использует способность ультразвука проходить с различной скоростью через ткани разной плотности, что позволяет определить изменение нормальной плотности органа [1] [2] [3] [8] [16]. Целью лечения при бессимптомной стадии болезни является предотвращение проявления симптомов и нормализация лабораторных показателей.

Цель на стадии клинических проявлений — стабилизация и максимально возможная регрессия основных симптомов заболевания, а также нормализация лабораторных показателей. Лечение болезни Вилсона — Коновалова можно разделить на несколько направлений. Медикаментозное лечение. Включает в себя использование препаратов, выводящих медь из организма медьэлиминирующая или хелатная терапия , а также использование препаратов, снижающих усвоение меди.

Данное лечение назначается пожизненно. Мировая практика предусматривает применение следующих комплексообразующих препаратов: пеницилламин, триентин, тетратиомолибдат и унитиол. Из таблетированных лекарственных средств в Российской Федерации зарегистрированы препараты d-пеницилламина.

Болезнь Вильсона-Коновалова у детей

Дистония характеризуется постоянными или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или…. Тик - это гиперкинез в виде фрагментов расторможенных нормальных моторных и вокальных поведенческих актов то есть произвольных движений или звуков ,….

Anonymous comments are disabled in this journal. Your IP address will be recorded. Log in No account? Create an account. Remember me. Facebook Twitter Google. Previous Share Flag Next. Согласно литературным данным, нет симптомов, специфичных для этого заболевания, нет типичной клинической картины, что является причиной запоздалой диагностики этой патологии.

Волошин-Гапонов в своей статье цитирует слова J. Болезнь Вильсона - Коновалова БВК, гепато-лентикулярная дегенерация, гепато-церебральная дегенерация - тяжелое заболевание, обусловленное генетически детерминированным нарушением обмена меди. Заболевание возникает с частотой 1 - 9 : населения в среднем 1 на , может проявиться в большом возрастном диапазоне, от 5 до 50 и более лет. АТФ-аза 7В имеет 6 медь-связывающих участков. Отсутствие АТФ-азы 7В нарушает выделение меди из головного мозга в кровь, из крови в желчь билиарная экскреция меди и далее с калом из организма.

Таким образом, при БКВ свободная медь не элиминируется, а откладываясь в различных органах обусловливает многообразие симптомов. Неврологические проявления болезни определяются накоплением меди в структурах головного мозга и нарушением функции печени. Ведущим звеном патогенеза БВК является хроническая интоксикация медью.

Медь накапливается в печени, селезенке, почках, головном мозге, роговице, хрусталике глаза и других органах. Накопление меди в печени приводит к некрозу гепатоцитов, воспалению, фиброзу, пролиферации желчных протоков и циррозу; в головном мозге - к некрозу нейронов с образованием полостей кист. Изменения других органов и тканей, как правило, незначительны. С пищей за сутки в организм поступает 2 - 5 мг меди. Она всасывается в кишечнике, поступает в печень, где связывается с синтезируемым печенью церулоплазмином, циркулирует в сыворотке крови, избирательно захватывается органами, которые в ней нуждаются, а экскретируется с желчью.

Незначительная часть меди находится в крови в ионизированной форме в виде лабильного комплекса с альбумином и выделяется с мочой. Снижение или отсутствие активности церулоплазмина нарушает поступление достаточных количеств меди к ферментам тканевого дыхания, кроветворным органам; свободная медь, накапливающаяся в тканях, блокирует SH-группы многих ферментов. Следствием недостаточного использования меди является ее депонирование в печени, мозге, почках, роговице.

Складывается парадоксальная ситуация: нарушение биологических процессов из-за недостаточного количества меди и накопление меди в тканях с симптоматикой интоксикации металлом. Ведущими в клинике БВК являются различные экстрапирамидные расстройства, мозжечковые и психические нарушения. В итоге из их сочетания возникает сложная симфония симптомов, диагностика представляет значительные трудности, опорными моментами являются в основном результаты лабораторных исследований и наличие кольца Кайзера - Флешнера см.

У молодых, в возрасте до 20 лет болезнь чаще начинается с симптомов поражения печени, исходом может быть цирроз печени. Реже поражаются почки, поджелудочная железа, сердце. В последующем присоединяются неврологические симптомы. В отсутствие лечения летальный исход наступает в течение нескольких лет. Для большинства форм характерно развитие ригидности мышц, которая может быть в числе первых симптомов, и в случае вовлечения ног вынуждает больных ходить на носках.

Рано меняется, обедняясь, мимика, в последующем появляются гримасы насильственного плача или смеха. Почти облигатным симптомом является нарушение речи, имеет место своеобразная форма моторной афазии - подкорковая, при которой моторный речевой центр Брока не является ведущим.

Существует несколько классификаций, основанных на клинических проявлениях БВК. Коновалов выделяет 5 форм заболевания: [1] ригидно-аритмогиперкинетическую раннюю ; [2] дрожательную позднюю ; [3] дрожательно-ригидную; [4] экстрапирамидно-корковую; [5] абдоминальную. Таким образом, основными формами БВК являются абдоминальная [5] и церебральная [1, 2, 3, 4]. Абдоминальная форма может проявляться гепатопатией, вильсоновским гепатитом и циррозом печени, фульминантной печеночной несостоятельностью.

По данным молекулярно-генетических исследований некоторые авторы выделяют 3 генетических типа БВК: [1] славянский - с поздним дебютом неврологических симптомов в 20 - 35лет и минимальным вовлечением печени; [2] западный тип - дебютирует в 10 - 16 лет поражением печени с более поздними неврологическими проявлениями, встречается в Европе, Средней Азии и Китае; [3] атипический - без клинических проявлений, с изолированным снижением уровня церулоплазмина.

Течение заболевания можно разделить на 2 стадии: [1] латентную и [2] стадию клинических проявлений. При латентной стадии клинические симптомы отсутствуют и признаки заболевания признаки накопления меди в организме выявляются только при лабораторном обследовании. При эффективном лечении дополнительно выделяют [! В этом случае в результате достижения и длительного поддержания отрицательного баланса меди наблюдается регресс клинических и лабораторных проявлений заболевания.

Ведущими в диагностике ГЦД являются лабораторные данные и наличие роговичного кольца Кайзера-Флейшнера. В сомнительных случаях прибегают к биопсии печени или радиоизотопному исследованию. Расширение желудочков, атрофия коры и ствола мозга при КТ головного мозга наблюдаются чаще, чем билатеральные зоны пониженной плотности в области базальных ганглиев. Более важным диагностическим методом при церебральной форме заболевания является МРТ.

МРТ выявляет характерные очаги в головном мозге, а также неспецифическую диффузную атрофию мозга. Типична гиперинтенсивность сигнала в Т2-режиме в области чечевицеобразных, таламических и хвостатых ядер, ствола мозга, мозжечка и белого вещества. МРТ-скан слева. КТ- и МРТ-симптомы в ряде случаев могут опережать появление клинических симптомов. Харьков Международный неврологический журнал 2 56 , [ читать ] Прогноз БВК определяется сроком начала терапии при своевременной диагностике БВК успешно поддается терапии.

Если лечение начато до появления неврологических симптомов, то последние не возникают, а продолжительность жизни не уменьшается. В настоящее время используются различные препараты для лечения БВК, обладающие различным строением и механизмом действия. Д-пеницилламин является препаратом выбора при лечении БВК. Д- пеницилламин представляет собой производное пенициллина, молекула которого содержит свободную сульфидрильную группу, с помощью которой осуществляется хелаторная активность данного препарата.

Д-пеницилламин мобилизует медь из печени и других органов и увеличивает ее мочевую экскрецию, а также индуцирует синтез 19 металлотионинов. Д-пеницилламин назначается за 1 час или через 2 часа после приема пищи, так как еда снижает кишечную абсорбцию препарата. Коррекция дозы препарата производится по мере снижения уровня экскреции меди с мочой. При развитии побочных действий Д-пеницилламина назначается другое альтернативное лечение: препараты цинка сульфат, окись, ацетат цинка , триентин триэтилен-тетрамин , тетрамолибдат аммония последние два препарата на Российском фармакологическом рынке не зарегистрированы , трансплантация печени.

Buy promo for minimal price. Post a new comment Error Anonymous comments are disabled in this journal. We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post We will log you in after post Anonymously.

Post a new comment. Preview comment. Post a new comment 0 comments.

Заболевание передаётся по аутосомно-рецессивному типу. Ген ATP7B , мутации которого вызывают заболевание, расположен на й хромосоме участок 13qq

Причины, симптомы и лечение болезни Вильсона-Коновалова

Болезнь Вильсона — наследственное заболевание, передающееся по аутосомно-рецессивному типу. Характерный признак болезни Вильсона — накопление меди в различных органах и тканях, в большей степени в печени и базальных ганглиях.

Болезнь Вильсона может протекать в брюшной, ригидно-аритмогиперкинетической, дрожательной или экстрапирамидно-корковой форме. Диагностика болезни Вильсона включает офтальмологическое обследование, биохимические анализы мочи и крови, МРТ или КТ головного мозга. Основу патогенетической терапии составляют тиоловые препараты, которые могут приниматься в течении нескольких лет и даже пожизненно. Первооткрыватель заболевания — А.

Вильсон, описавший заболевание в году, в отечественной медицине — Н. Патогенез болезни Вильсона был выявлен в году. Ген АТР7В картирован на длинном плече хромосомы 13 13q Организм человека содержит около мг меди. Суточная потребность меди для человека — мг. Кроме того, ион меди входит в состав важнейших метаболических ферментов лизилоксидаза, супероксиддисмутаза, цитохром-С-оксидаза и др. При болезни Вильсона происходит нарушение двух процессов обмена меди в печени — биосинтез главного медьсвязывающего белка церулоплазмина и выведение меди с желчью, следствием чего становится повышение уровня несвязанной меди в крови.

Концентрация меди в различных органах чаще всего в печени, почках, роговице и головном мозге увеличивается, что приводит к их токсическому поражению.

Для болезни Вильсона характерен клинический полиморфизм. Первые проявления заболевания могут появиться в детстве, юношестве, в зрелом возрасте и гораздо реже в зрелом возрасте. С вовлечением в патологический процесс нервной системы обнаруживается кольцо Кайзера-Флейшера. Брюшная форма развивается преимущественно до 40 лет. Характерный признак — тяжелое поражение печени по типу цирроза печени , хронического гепатита, фульминантного гепатита. Ригидно-аритмогиперкинетическая форма манифестирует в детском возрасте.

Начальные проявления — мышечная ригидность, амимия, смазанность речи, трудности при выполнении мелких движений, умеренное снижение интеллекта. Для этой формы заболевания характерно прогрессирующее течение, с наличием эпизодов обострения и ремиссии. Дрожательная форма возникает в возрасте от 10 до 30 лет. Преобладающим симптомом является тремор.

Кроме того, могут наблюдаться брадикинезия, брадилалия , тяжелый психоорганический синдром , эпилептические приступы. Экстрапирамидно-корковая форма встречается весьма редко.

Ее начало схоже с началом какой-либо из вышеперечисленных форм. Для нее характерны эпилептические припадки, экстрапирамидные и пирамидные нарушения и выраженный интеллектуальный дефицит. Офтальмологическое исследование с помощью щелевой лампы выявляет кольцо Кайзера-Флейшера. Биохимические исследования мочи обнаруживают повышенную экскрецию меди в суточной моче, а также снижение концентрации церулоплазмина в крови.

С помощью визуализационных методов КТ и МРТ головного мозга обнаруживают атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, а также базальных ядер. Основным дифференциально-диагностическим признаком этих заболеваний является отсутствие характерных для болезни Вильсона кольца Кайзера-Флейшера и расстройств обмена меди. Основой патогенетического лечения является назначение тиоловых препаратов, в первую очередь — D-пеницилламина либо унитиола.

Главное преимущество купренила — низкая токсичность и возможность длительного приема при отсутствии побочных эффектов. Лечение D-пеницилламином проводится годами и даже пожизненно с небольшими перерывами на недели в случае появления побочных эффектов тромбоцитопения , лейкопения, обострения язвенной болезни желудка и т.

Унитиол назначают в случае непереносимости плохой переносимости D-пеницилламина. Длительность одного курса лечения — 1 месяц, после чего лечение приостанавливают на 2, месяца.

В большинстве случаев наступает улучшение общего состояния пациента, а также регресс неврологических симптомов скованности, гиперкинезов. В случае доминирования гиперкинезов рекомендовано назначение небольших курсов нейролептиков, при ригидности — леводопы, карбидопы, тригексифенидила.

В случае тяжелого течения болезни Вильсона, при неэффективности консервативного лечения за рубежом прибегают к трансплантации печени. При положительном исходе операции состояние пациента улучшается, восстанавливается обмен меди в организме. В дальнейшем лечение пациента составляет иммуносупрессивная терапия. В России на сегодня постепенно внедряется в клиническую практику метод биогемоперфузии с изолированными живыми клетками селезенки и печени т. В случае своевременного диагностирования болезни Вильсона и проведения адекватной медьснижающей терапии возможна нормализация общего состояние пациента и обмена меди в организме.

Постоянный прием тиоловых препаратов по схеме, назначенной врачом-специалистом, позволяет поддерживать профессиональную и социальную активность пациента. Для предотвращения рецидивов болезни Вильсона рекомендовано проведение лабораторных исследований крови и мочи пациента несколько раз в год.

Необходим контроль следующих показателей: концентрация меди, церулоплазмина и цинка. Кроме того, рекомендовано проведение биохимического анализа крови, общего анализа крови, а также регулярные консультации у терапевта и невролога.

Москва Москва Санкт-Петербург Краснодар. МКБ E Согласно классификации Н. Коновалова различают пять форм болезни Вильсона: брюшная ригидно-аритмогиперкинетическая дрожательно-ригидная дрожательная экстрапирамидно-корковая.

Код МКБ Автор: Губенко И. Рейтинг статьи 4. Болезнь Вильсона - лечение в Москве. Консультация невролога. Электроэнцефалография ЭЭГ. МРТ головного мозга. КТ головного мозга. Консультация гастроэнтеролога. Реоэнцефалография РЭГ. Консультация эпилептолога. МРТ печени. Болезнь Паркинсона K. Геморрагический инсульт Комментарии к статье.

Вы можете поделиться своей историей болезни, что Вам помогло при лечении болезни Вильсона. Красота и Медицина не публикует комментарии, которые содержат оскорбления и ненормативную лексику.

Боль в левом подреберье. Нервные болезни. Аденома гипофиза. Клиникам и врачам. Информация, опубликованная на сайте, предназначена только для ознакомления и не заменяет квалифицированную медицинскую помощь. Обязательно проконсультируйтесь с врачом! Код МКБ E Средняя цена.

ВИДЕО ПО ТЕМЕ: Потапов А.С. Болезнь Вильсона в детском возрасте: диагностика и лечение

Комментариев: 1

  1. Валентина:

    irinat1979, Согласен на все 100% .